Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso / DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report. / Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Escorbuto en la adolescencia: reporte de un caso / Scurvy in adolescence: case report

El escorbuto es una enfermedad producida por déficit de vitamina C. Si bien en la actualidad es poco frecuente, la bibliografía describe grupos de riesgo en la población pediátrica, dentro de los que se encuentran los pacientes con alteraciones alimentarias. Se reporta el caso de un adolescente varón, de 11 años de edad, que desarrolló la enfermedad por un hábito alimentario selectivo, sin ingesta de frutas ni verduras. El objetivo del reporte es resaltar la importancia de la anamnesis alimentaria completa en la consulta con el equipo de salud, que permita sospechar y detectar de manera temprana y oportuna trastornos por déficit de micronutrientes como el escorbuto.

Scurvy is a disease caused by vitamin C deficiency. Although it is currently rare, risk groups in the pediatric population are described in the bibliography, including patients with eating disorders. We report the case of an 11-year-old male adolescent who developed the disease due to a selective eating habit, without fruits or vegetables. The objective of this report is to highlight the importance of complete food anamnesis in consultation with the health team, which allows to suspect and detect early and timely micronutrient deficiency disorders such as scurvy.

[Scurvy in adolescence: case report]. / Escorbuto en la adolescencia: reporte de un caso.

Scurvy is a disease caused by vitamin C deficiency. Although it is currently rare, risk groups in the pediatric population are described in the bibliography, including patients with eating disorders. We report the case of an 11-year-old male adolescent who developed the disease due to a selective eating habit, without fruits or vegetables. The objective of this report is to highlight the importance of complete food anamnesis in consultation with the health team, which allows to suspect and detect early and timely micronutrient deficiency disorders such as scurvy.

El escorbuto es una enfermedad producida por déficit de vitamina C. Si bien en la actualidad es poco frecuente, la bibliografía describe grupos de riesgo en la población pediátrica, dentro de los que se encuentran los pacientes con alteraciones alimentarias. Se reporta el caso de un adolescente varón, de 11 años de edad, que desarrolló la enfermedad por un hábito alimentario selectivo, sin ingesta de frutas ni verduras. El objetivo del reporte es resaltar la importancia de la anamnesis alimentaria completa en la consulta con el equipo de salud, que permita sospechar y detectar de manera temprana y oportuna trastornos por déficit de micronutrientes como el escorbuto. Palabras clave: escorbuto, vitamina C, deficiencia de ácido ascórbico, micronutrientes.

Ascaridiosis en la vía biliar intrahepática: a propósito de un caso pediátrico / Ascariasis in the intrahepatic biliary duct: about a case in pediatrics

El 25 % de la población mundial se encuentra infectada por Ascaris lumbricoides. La ascaridiosis hepatobiliar ocurre en zonas con alta endemicidad y gran carga parasitaria, y genera desde intensa inflamación hasta fibrosis. Se presenta a un paciente de 2 años, que consultó por distensión abdominal y tos de 1 mes de evolución asociada a fiebre en las últimas 72 h. Se realizó una ecografía abdominal que evidenció áscaris en la vía biliar, en el estómago y en el intestino delgado, y una radiografía de tórax con infiltrado inflamatorio intersticial, asociado a hiperleucocitosis con hipereosinofilia y gamma-glutamiltranspeptidasa elevada. Se administró un tratamiento antibiótico, antihelmíntico, sin lograr la eliminación de los parásitos de la vía biliar, por lo que se requirió su extracción mediante colangiografía percutánea

Twenty five percent of the world population is affected by Ascaris lumbricoides. Hepatobiliary ascariasis occurs in areas with high endemicity and great amount of parasitic load, generating intense inflammation to fibrosis. We report a two-year-old patient that consults about abdominal distension and cough of one month of evolution associated with 72 hours of fever. Abdominal ultrasound is performed, which shows bile duct, stomach, small intestine with ascaris and chest x-ray with interstitial inflammatory infiltrate, associated with hyperleukocytosis with hypereosinophilia and elevated gamma-glutamyl transpeptidase. Antibiotic, anthelminthic treatment is administered, without achieving the elimination of the bile duct parasites, requiring their removal by percutaneous cholangiography.

[Ascariasis in the intrahepatic biliary duct: about a case in pediatrics]. / Ascaridiosis en la vía biliar intrahepática: a propósito de un caso pediátrico.

Twenty five percent of the world population is affected by Ascaris lumbricoides. Hepatobiliary ascariasis occurs in areas with high endemicity and great amount of parasitic load, generating intense inflammation to fibrosis. We report a twoyear- old patient that consults about abdominal distension and cough of one month of evolution associated with 72 hours of fever. Abdominal ultrasound is performed, which shows bile duct, stomach, small intestine with ascaris and chest x-ray with interstitial inflammatory infiltrate, associated with hyperleukocytosis with hypereosinophilia and elevated gamma-glutamyl transpeptidase. Antibiotic, anthelminthic treatment is administered, without achieving the elimination of the bile duct parasites, requiring their removal by percutaneous cholangiography.

El 25 % de la población mundial se encuentra infectada por Ascaris lumbricoides. La ascaridiosis hepatobiliar ocurre en zonas con alta endemicidad y gran carga parasitaria, y genera desde intensa inflamación hasta fibrosis. Se presenta a un paciente de 2 años, que consultó por distensión abdominal y tos de 1 mes de evolución asociada a fiebre en las últimas 72 h. Se realizó una ecografía abdominal que evidenció áscaris en la vía biliar, en el estómago y en el intestino delgado, y una radiografía de tórax con infiltrado inflamatorio intersticial, asociado a hiperleucocitosis con hipereosinofilia y gammaglutamiltranspeptidasa elevada. Se administró un tratamiento antibiótico, antihelmíntico, sin lograr la eliminación de los parásitos de la vía biliar, por lo que se requirió su extracción mediante colangiografía percutánea.

Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas respiratorios / Garrahan Pediatrics Series. The child with respiratory problems

La patología respiratoria presenta un gran desafío para las instituciones de salud, por su frecuencia, su complejidad diagnóstica y terapéutica y la carga que representa en costos económicos y vitales. Estos conceptos se extienden a todos los grupos etarios y sus características han ido cambiando a lo largo del tiempo ante los avances producidos en las inmunizaciones, los métodos diagnósticos y los tratamientos. Aún así, las infecciones respiratorias bajas son todavía la causa más frecuente de consulta, internación, morbilidad crónica, discapacidad y mortalidad en pediatría. Este nuevo volumen aborda esta temática especial y entre sus características se destacan: El estudio de las patologías más frecuentes en los diferentes ámbitos de atención pero en particular en el primer nivel, con una exposición centrada en los aspectos que facilitan el diagnóstico rápido y el tratamiento adecuado, con el menor uso de recursos y con pautas que fijan la derivación oportuna hacia el especialista o hacia una institución de mayor complejidad. El desarrollo de importantes temas, como la patología obstructiva de la vía aérea superior, su estudio diagnóstico y sus formas recurrentes; bronquiolitis; las intercurrencias respiratorias en pacientes con condiciones clínicas especiales; y la supuración pleuropulmonar. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos y puntos claves para recordar. Una obra sólida y práctica, que transmite la experiencia de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital dePediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, dedicada a todos los pediatras, dondequiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems

Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Pileflebitis en pediatria / Pylephlebitis in pediatric patients

La pileflebitis se define como la tromboflebitis de la vena porta y/o de sus ramas. En pediatría, se presenta con mayor frecuencia asociada a un cuadro de apendicitis aguda y tiene una alta morbimortalidad. La ecografía Doppler y la tomografía computada son los estudios de elección para la confirmación del diagnóstico. La complicación a largo plazo más frecuente que pueden presentar estos niños es el cavernoma de la porta con la consiguiente hipertensión portal. El diagnóstico temprano, el tratamiento antibiótico adecuado y la remoción del foco infeccioso son las medidas terapéuticas necesarias para disminuir la mortalidad. La terapia anticoagulante es controvertida. Comunicamos el caso de un niño con abdomen agudo y sepsis, en quien se diagnosticó pileflebitis secundaria a plastrón apendicular. El paciente fue tratado con antibioticoterapia parenteral prolongada y anticoagulación subcutánea. En forma diferida, se efectuó cirugía del plastrón apendicular con adecuada recuperación posterior.

Pylephlebitis is defined as thrombophlebitis of the portal vein or its tributaries. It is a rare disease commonly associated with acute appendicitis and it has a high rate of morbidity and mortality. Doppler ultrasound and computed tomography scan are the methods of choice to confirm diagnosis. The most frequent long-term complication in these patients is portal vein cavernoma, with subsequent portal hypertension. An early diagnosis, timely antibiotic therapy and removal of infection are essential therapeutic measures to diminish mortality. The need for anticoagulation therapy in children remains controversial. We report on a child with acute abdomen and sepsis with a diagnosis of pylephlebitis secondary to appendiceal inflammation. The patient received long-term antibiotic therapy and subcutaneous anticoagulation. Deferred appendectomy was performed with favorably outcome.

[Pylephlebitis in pediatric patients]. / Pileflebitis en pediatria.

Pylephlebitis is defined as thrombophlebitis of the portal vein or its tributaries. It is a rare disease commonly associated with acute appendicitis and it has a high rate of morbidity and mortality. Doppler ultrasound and computed tomography scan are the methods of choice to confirm diagnosis. The most frequent long-term complication in these patients is portal vein cavernoma, with subsequent portal hypertension. An early diagnosis, timely antibiotic therapy and removal of infection are essential therapeutic measures to diminish mortality. The need for anticoagulation therapy in children remains controversial. We report on a child with acute abdomen and sepsis with a diagnosis of pylephlebitis secondary to appendiceal inflammation. The patient received long-term antibiotic therapy and subcutaneous anticoagulation. Deferred appendectomy was performed with favorably outcome.

Pileflebitis en pediatria. / [Pylephlebitis in pediatric patients].

Pylephlebitis is defined as thrombophlebitis of the portal vein or its tributaries. It is a rare disease commonly associated with acute appendicitis and it has a high rate of morbidity and mortality. Doppler ultrasound and computed tomography scan are the methods of choice to confirm diagnosis. The most frequent long-term complication in these patients is portal vein cavernoma, with subsequent portal hypertension. An early diagnosis, timely antibiotic therapy and removal of infection are essential therapeutic measures to diminish mortality. The need for anticoagulation therapy in children remains controversial. We report on a child with acute abdomen and sepsis with a diagnosis of pylephlebitis secondary to appendiceal inflammation. The patient received long-term antibiotic therapy and subcutaneous anticoagulation. Deferred appendectomy was performed with favorably outcome.

Problemas diagnósticos en dos niños con enfermedad respiratoria / Diagnostic dilemmas in 2 children with respiratory disease

Se describen dos niños con enfermedad respiratoria, en quienes se presentaron dificultades para llegar al diagnóstico causal

Masas abdominales malignas en niños / Malignant abdominal masses in children

Se ha reiterado que las masas abdominales malignas en niños son detectadas más frecuentemente por sus madres que por los médicos. Sospechamos que en nuestro medio ocurría lo contrario. Para clarificar esta cuestión se realizó este estudio retrospectivo, registrándose además la naturaleza de los tumores en su distribución por edades y los plazos entre los primeros síntomas y el diagnóstico. Se incluyeron 108 pacientes consecutivos con masas abdominales malignas palpables, vistos en el servicio de Hematooncología en un período de cuatro años. 31 niños (28,7 por ciento) tenían entre 0 y 18 meses, 44 (40,7 por ciento) entre 19 y 60 meses y 33 (30,5 por ciento) más de 60 meses. En un 66 por ciento la masa fue palpada por primera vez por un médico, en un 32 por ciento por la madre y en 2 por ciento por otra persona, detectándose variaciones según la edad. Si bien la diferencia no fue estadísticamente significativa, fueron las madres quienes reconocieron más a menudo la masa en los niños de entre 19 y 60 meses. No existieron diferencias estadísticamente significativas con respecto a la localización, diagnóstico final y a quien palpó la masa. 80 por ciento de los pacientes habían tenido control pediátrico 3 meses antes del diagnóstico. La media del tiempo transcurrido entre el comienzo de los síntomas y la detección del tumor fue de 8,8 semanas, sin variaciones significativas según la edad. Concluimos que el rol del pediatra en el diagnóstico temprano de las masas abdominales malignas es crucial ya que en la mayoría de los casos del presente estudio fueron detectadas por ellos. Se sugiere que el índice de sospecha es bajo, ya que hubo demora en el diagnóstico a pesar de que la mayoría de los niños habían sido vistos previamente por un pediatra.

Masas abdominales malignas en niños / Malignant abdominal masses in children

Se ha reiterado que las masas abdominales malignas en niños son detectadas más frecuentemente por sus madres que por los médicos. Sospechamos que en nuestro medio ocurría lo contrario. Para clarificar esta cuestión se realizó este estudio retrospectivo, registrándose además la naturaleza de los tumores en su distribución por edades y los plazos entre los primeros síntomas y el diagnóstico. Se incluyeron 108 pacientes consecutivos con masas abdominales malignas palpables, vistos en el servicio de Hematooncología en un período de cuatro años. 31 niños (28,7 por ciento) tenían entre 0 y 18 meses, 44 (40,7 por ciento) entre 19 y 60 meses y 33 (30,5 por ciento) más de 60 meses. En un 66 por ciento la masa fue palpada por primera vez por un médico, en un 32 por ciento por la madre y en 2 por ciento por otra persona, detectándose variaciones según la edad. Si bien la diferencia no fue estadísticamente significativa, fueron las madres quienes reconocieron más a menudo la masa en los niños de entre 19 y 60 meses. No existieron diferencias estadísticamente significativas con respecto a la localización, diagnóstico final y a quien palpó la masa. 80 por ciento de los pacientes habían tenido control pediátrico 3 meses antes del diagnóstico. La media del tiempo transcurrido entre el comienzo de los síntomas y la detección del tumor fue de 8,8 semanas, sin variaciones significativas según la edad. Concluimos que el rol del pediatra en el diagnóstico temprano de las masas abdominales malignas es crucial ya que en la mayoría de los casos del presente estudio fueron detectadas por ellos. Se sugiere que el índice de sospecha es bajo, ya que hubo demora en el diagnóstico a pesar de que la mayoría de los niños habían sido vistos previamente por un pediatra. (AU)

Problemas diagnósticos en dos niños con enfermedad respiratoria / Diagnostic dilemmas in 2 children with respiratory disease

Se describen dos niños con enfermedad respiratoria, en quienes se presentaron dificultades para llegar al diagnóstico causal